A személyre szabott orvoslás új kihívásai: a prenatális tesztektől a célzott tumorterápiáig címmel rendezik meg a 2018-as Semmelweis Symposiumot november 8-9-én az Elméleti Orvostudományi Központban.
Budapest, 2017. május 18. - A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) közreműködésével május 18-20 között a Budapesti Hotel Héliában szervezi az idei Európai Ritka Beteg Konferenciát az Európai Ritka Betegségek Szövetsége (EURORDIS).
A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) hathatós munkájának eredményeképpen idén immár jubileumi, 10-ik alkalommal rendezi meg február utolsó hetében a Ritka Betegségek Világnapja fő rendezvényét, amelynek elsődleges célja a kezdetektől egy olyan fórum megteremtése, ahol az érintett érdekcsoportok közösen tudják megvitatni a ritka betegségekkel élők helyzetét.
Több millióan vannak világszerte, Magyarországon nagyjából 600 000-re tehető a számuk, mégsem tudunk róluk eleget. Ők azok, akik olyan betegséggel küzdenek, amely jellegéből adódóan ritkának számít, így nem csak maguk a páciensek, hanem rajtuk keresztül a családjuk, barátaik, ismerőseik életére is hatással vannak. A ritka betegséggel érintettek több mint fele újszülött csecsemő, kisgyermek.
Azok a ritka betegségek, melyek maximum egy embert érintenek 2000 főből. Bár egy-egy betegségben csupán néhány ember szenved, mégis a kb. 5-8000 féle ritka betegség a lakosság majdnem 10 %-át érinti, ami 27-36 millió embert jelent Európában.
Mérföldkő 30 millió európai, és több mint 700 ezer magyar beteg számára!
A JAMA című orvosi szakfolyóirat júliusi kiadásában közölt tanulmányban a Harvard Orvostudományi Egyetem és a Huntington Study Group kutatói Dr. Samuel Frank vezetésével azt vizsgálták, hogy a deutetrabenazine milyen hatékonyan és biztonságosan kontrollálja a Huntington-kór során jelentkező hirtelen, akaratlan mozdulatokat (chorea). A chorea a test bármely vázizmát érintheti, gátolja a betegek mindennapi tevékenységét, és a sérülések veszélyét is fokozza.
A Zürichi Egyetem és Gyermekkórház kutatói felfedezték a kongenitális osteogenesis imperfecta, más néven üvegcsont betegség első X-kromoszómához kötötten öröklődő típusát.
Sokan csak annyit tudnak a Tourette-szindrómáról (TS), hogy önkéntelen káromkodással jár, és bár néhány esetben ez valóban így is van, ennél jóval többről van szó. A sokak által a betegség jellegzetességének hitt káromkodás vagy csúnya szavak ordítozása (coprolalia) ugyanis csupán az esetek 10-15 %-ában jelentkezik.
A 8 éves kislány hét napja tartó lázzal és bőrkiütéssel került kórházba. Tünetei: diffúz, foltos kiütés, repedezett ajkak, eper-nyelv, 39oC-os láz, mindkét szemén nem- exudativ kötőhártyagyulladás, megnagyobbodott nyaki nyirokcsomók, erythema a tenyereken és a talpakon, enyhe oedéma a kezeken és periungualis hámlás.
A születést követő napon a fiú csecsemőnél a következő tüneteket észlelték: hányás (nem epés), etetés utáni fulladás és haspuffadás (nincs meconium).
A DiGeroerge-szindróma, más néven 22q11.2 deléciós szindróma, egy kromoszóma rendellenesség, mely jellemzően a 22-es kromoszóma q11.2 lokációját érinti, az esetek 90%-ában ez a deléció mutatható ki.
Prader-Willi-szindrómás betegek bevonásával végzett randomizált, fázis III vizsgálat során a vizsgálati beloranib (Zafgen) a hyperphagia és a testsúly szignifikáns csökkenését eredményezte.