Ritka kórképek

A Gaucher-kór ritka genetikai betegség, mely a makrofág-monocita rendszer sejtjein belül glükocerebrozid lerakódáshoz vezet. A betegséget a glükocerebrozidáz enzim hiánya okozza.

A hét képe egy ritka genetikai rendellenesség, a Proteus-szindróma - Forrás: Figure 1.

A Peyronie-betegséget a pénisz barlangos testeiben formálódó szövethegesedés (plakk) okozza. A plakk kívülről nem látható, és a betegség súlyosságától függően a pénisz elhajlásához vezet, ami megnehezíti, és esetenként fájdalmassá teszi a szexuális interkurzust.

Wolf-Parkinson-White (WPW) szindrómás beteg alkalmanként megjelenik a háziorvosi rendelőkben és a diagnózisra adott válasz az orvos betegséggel kapcsolatos tapasztalatától, illetve, már amennyiben jelentkeznek, a beteg tüneteitől függően változik.

Az akromegália a növekedési hormon (GH) túlzott termelődése felnőttkorban. Ugyanezt a hátterű betegséget gyermekkorban gigantizmusnak nevezzük.

Harmincéves fehér férfi hónapok óta súlyosbodó, nyakszirtre lokalizálódó fejfájással jelentkezett a neurológusnál, ami gyakran émelygéssel társult.

A Whipple-kór egy igen ritka, szisztémás fertőző betegség. Jelentőségét az adja, hogy súlyos felszívódási zavart okoz, kezelés hiányában cachexiához vezet, fatális kimenetelű.

Az alopecia universalis egy olyan ismeretlen eredetű autoimmun megbetegedés, mely a hajas fejbőr és a test haj- és szőrzetvesztéséhez vezet, sem kezelése sem gyógymódja nem ismert a kórképnek.

Azoknál az arthritis psoriaticában (PsA) szenvedő betegeknél, akiknél fokozott gyulladásos terhelés áll fenn, a súlyosabb atherosclerosis valószínűsége is nagyobb.

Világszerte hozzávetőleg minden 3600 fiúgyermekből egyet érint az izomelhalással járó, örökletes Duchenne-féle izomdystrophia. Jelenleg nem áll rendelkezésre specifikus kezelés, de a Neurology szakmai folyóiratban megjelent új kutatás eredménye szerint az erektilis diszfunkció kezelésére szolgáló egyes gyógyszerek a DMD esetében is hatékonyak lehetnek.

Az Amerikai Gyermekgyógyász Akadémia (AAP) jelentése szerint a Marfan-szindróma kezelésének legjobb módja a multidiszciplináris megközelítés.

37 éves nőbeteg extenzív és progresszív kéz- és lábujj nekrózissal. A beteg soha nem dohányzott, alkoholos abúzust negal. Családi kórtörténetben édesanyja részéről rheumatoid arthritis szerepel.

A Coats betegség a retina unilateralis telangiectasiaval és exudációval jellemezhető vascularis eredetű idiopathiás megbetegedése. A betegség klinikai jellemzőit elsőként George Coats skót ophthalmológus írta le 1908-ban.