Gasztroenterológia

Felfedezték az újszülöttkori multiplex intesztinális atresia kialakulásáért felelős gént

A montreali kutatók újszülöttkori multiplex intesztinális atresiaban (MIA) szenvedő gyermekek DNS-ének tanulmányozásával felfedezték, hogy a genetikai rendellenesség hátterében a TTC7A gén mutációja áll, melyről egyúttal az is kiderült, hogy a Quebec-i francia közösség genetikai terheltsége minden más populáció érintettségét meghaladja.

Coeliakia és myasthenia gravis társulása

Betegünknél 22 éves korában, 10 nappal szülést követően gyakori hasmenés hátterében végül coeliakiát diagnosztizáltak. A kóros vizsgálati eredmények között szerepelt a laktóz, a glükóz és a keményítő terhelés lapos görbéje, az alacsony D-xylose ürítés, és a részleges boholysorvadást mutató duodenum biopszia.

Az elsőként lencsevégre kapott nyálkaevő bélbaktériumok

A Bécsi Egyetem Természettudományi Kara és a Max F. Perutz Laboratórium mikrobiológusainak NanoSIMS technológia segítségével a világon elsőként sikerült megfigyelniük közvetlenül a bélhám szekrétumával táplálkozó mikroorganizmusokat. A kutatási projekt eredményéről a Proceedings of the National Academy of Sciences legutóbbi számában olvashatunk.