Helyzetjelentés a Friedreich ataxiás betegekről Magyarországon – tű a szénakazalban?

A Friedreich-ataxia (FA/FRDA) hazai előfordulásáról és diagnosztikai gyakorlatáról eddig nem álltak rendelkezésre átfogó adatok, ezért kutatásunk célja a magyar orvostársadalom tájékozottságának felmérése és a hazai betegkör jellemzése volt. A kutatás eredménye egybecseng a nemzetközi tapasztalatokkal: az FA betegek útja a diagnózisig elnyújtott, kitérőkkel, nehézségekkel terhelt, amely mögött részben tudáshiány, részben strukturális nehézségek állnak: a kutatás időpontjában az orvosok eszköztelennek és a szűk FA szakértői körön kívül demotiváltnak érezték magukat terápia hiányában, a genetikai tesztelés hozzáférésének feltételezett akadályai miatt. NEAK-adatok elemzése alapján a betegkör pontos mérete nem meghatározható, nagyságrendileg 25-50 főre tehető, azonban az FA azonosítását és jellemzését jelentősen nehezíti a BNO-kód hiánya. A diagnózis előtti években fokozódó, majd azt követően csökkenő egészségügyi ellátásszámot figyeltünk meg, ami arra utalhat, hogy a betegek hosszan bolyonganak a rendszerben, majd (érdemi terápia hiányában) idővel elhagyják azt. Az eredmények rámutatnak arra, hogy a háziorvosok és gyermekorvosok korai felismerő szerepének erősítése, valamint a genetikai diagnosztika elérhetőségének javítása a betegek mielőbbi centrumba történő referálásával kulcsfontosságú a jelenlegi klinikai gyakorlat fejlesztése szempontjából.