genetika

Egy átfogó, több mint félmillió ember genetikai adatait feldolgozó genomikai vizsgálat váratlan és mély biológiai kapcsolatot tárt fel a skizofrénia és az oszteoporózis között. A Tianjin Medical University General Hospital kutatócsoportja, Feng Liu vezetésével, összesen 195 közös genetikai lókuszt azonosított, amelyek mindkét betegség kockázatában szerepet játszanak. A Genomic Psychiatry folyóiratban megjelent tanulmány genetikai magyarázatot kínál arra a régóta ismert klinikai megfigyelésre, hogy a skizofréniában szenvedők körében lényegesen magasabb a csontritkulás és a csonttörések előfordulása.

Egy friss kutatás szerint az endometriózis kialakulásának hátterében nem csupán hormonális vagy immunrendszeri tényezők állhatnak, hanem ősi genetikai variánsok és a modern környezet káros vegyi anyagai közti kölcsönhatás is. A European Journal of Human Genetics folyóiratban megjelent tanulmány érdekes új megközelítést kínál arról, hogy a DNS-ünk és a mindennapokban használt vegyi anyagok együtt miként növelhetik a betegség kockázatát.

A bor a mediterrán kultúra ősi itala, amely erjesztett szőlőléből készül, és számos kémiai vegyületből áll. Már az őskor óta része az emberi rituáléknak és étkezéseknek. A bor felfedezése valószínűleg véletlenszerű erjedés során történt, a vadon termő szőlő élesztője révén.

A bolygónk lakosságának nagyjából 13 százaléka balkezes, és ez a jellegzetesség öröklődőnek bizonyult a családokban.

Az Edinburghi Egyetem kutatói egy nagyszabású genetikai kutatás során nyolc olyan génterületet azonosított, amelyek összefüggésbe hozhatók a krónikus fáradtság szindrómával (ME/CFS). A felfedezés utat nyithat új diagnosztikai és terápiás lehetőségek felé.

A Debreceni Egyetem Gyógyszerésztudományi Karán végzett kutatásnak köszönhetően néhány lépéssel közelebb került a tudomány az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) legyőzéséhez.

A Szegedi Biológiai Kutatóközpont B3phrenia nevű projekt célja, hogy megvizsgálja a skizofrénia kockázati tényezőinek hatásait a vér-agy gátra, valamint a skizofréniára való hajlamot vagy ellenálló képességet kiváltó tényezőket.

Az éghajlatváltozás által egyre inkább formált világban elengedhetetlenül fontos megérteni, hogy az emberi társadalmak történelmileg hogyan reagáltak a környezeti stresszre – legyen az reziliencia, adaptáció vagy összeomlás. A klasszikus maja civilizáció bukása az emberiség történelmének egyik legizgalmasabb rejtélye. Genetikai eredetük és potenciális népességváltozásaik vizsgálatával új betekintést nyerhetünk abba, hogy a környezeti nyomás hogyan befolyásolhatta a társadalmi változásokat, és értékes tanulságokat vonhatunk le a saját korunkra nézve.

Egy 2023-ban holland kutatók által, a Frontiers in Neuroscience című folyóiratban publikált tanulmány szerint a mizofónia génjei megegyeznek olyan hangulati rendellenességekéivel, mint a szorongás, a depresszió és a poszttraumás stressz zavar (PTSD).

A World Heart Federation szerint a szívelégtelenség világszerte több mint 60 millió embert érint. Az Egyesült Államokban a 65 év feletti korosztálynál a kórházi felvételek egyik vezető oka. Egy, a Nature Genetics folyóiratban megjelent, a Northwestern University Feinberg School of Medicine és a University of Pennsylvania Perelman School of Medicine kutatói által vezetett tanulmányból kiderült, hogy a ritka genetikai variánsok mellett a gyakori variánsok szűrése is segíthet a szívelégtelenség kockázatának becslésében.

Minden harmadik epilepsziás embernél (világszerte mintegy 20 millió embernél) a jelenlegi epilepsziaellenes gyógyszerek hatástalanok. Az UCL és az UTHealth közös tanulmánya szerint ebben az esetben, a gyógyszerrezisztencia hátterében bizonyos genetikai variánsok állhatnak.

Dr. Anthony Shum, a San Franciscó-i Kaliforniai Egyetem tüdőgyógyásza több mint 15 éve vizsgál egy ritka genetikai rendellenességet, amely kiszámíthatatlan módon érinti a családokat. A mutációval rendelkező emberek egy részénél gyermekkorban súlyos tüdővérzés alakul ki, míg mások teljesen érintetlenek maradnak.

Számtalan történet szól azokról az emberekről, akik elérik a száz évet, és mindennapi szokásaik néha megszegik a hagyományos tanácsokat az étrenddel, a testmozgással, valamint az alkohol- és dohányfogyasztással kapcsolatban. Pedig több évtizedes kutatások azt mutatják, hogy e tanácsok figyelmen kívül hagyása a legtöbb ember egészségét negatívan befolyásolja.