ritka kórképek

Budapest, 2017. május 18. - A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) közreműködésével május 18-20 között a Budapesti Hotel Héliában szervezi az idei Európai Ritka Beteg Konferenciát az Európai Ritka Betegségek Szövetsége (EURORDIS).

Több millióan vannak világszerte, Magyarországon nagyjából 600 000-re tehető a számuk, mégsem tudunk róluk eleget. Ők azok, akik olyan betegséggel küzdenek, amely jellegéből adódóan ritkának számít, így nem csak maguk a páciensek, hanem rajtuk keresztül a családjuk, barátaik, ismerőseik életére is hatással vannak. A ritka betegséggel érintettek több mint fele újszülött csecsemő, kisgyermek.

Azok a ritka betegségek, melyek maximum egy embert érintenek 2000 főből. Bár egy-egy betegségben csupán néhány ember szenved, mégis a kb. 5-8000 féle ritka betegség a lakosság majdnem 10 %-át érinti, ami 27-36 millió embert jelent Európában.

A Zürichi Egyetem és Gyermekkórház kutatói felfedezték a kongenitális osteogenesis imperfecta, más néven üvegcsont betegség első X-kromoszómához kötötten öröklődő típusát.

Sokan csak annyit tudnak a Tourette-szindrómáról (TS), hogy önkéntelen káromkodással jár, és bár néhány esetben ez valóban így is van, ennél jóval többről van szó. A sokak által a betegség jellegzetességének hitt káromkodás vagy csúnya szavak ordítozása (coprolalia) ugyanis csupán az esetek 10-15 %-ában jelentkezik.

A 8 éves kislány hét napja tartó lázzal és bőrkiütéssel került kórházba. Tünetei: diffúz, foltos kiütés, repedezett ajkak, eper-nyelv, 39^oC-os láz, mindkét szemén nem- exudativ kötőhártyagyulladás, megnagyobbodott nyaki nyirokcsomók, erythema a tenyereken és a talpakon, enyhe oedéma a kezeken és periungualis hámlás.

A DiGeroerge-szindróma, más néven 22q11.2 deléciós szindróma, egy kromoszóma rendellenesség, mely jellemzően a 22-es kromoszóma q11.2 lokációját érinti, az esetek 90%-ában ez a deléció mutatható ki.

Prader-Willi-szindrómás betegek bevonásával végzett randomizált, fázis III vizsgálat során a vizsgálati beloranib (Zafgen) a hyperphagia és a testsúly szignifikáns csökkenését eredményezte.

A Science Translational Medicine című orvosi szaklapban közölt új tanulmány eredménye szerint jól időzített kezeléssel megelőzhető az I-es típusú mucopolysaccharidosis klinikai tüneteinek megjelenése, ami reményt adhat ezzel a ritka genetikai betegséggel született gyermekeknek.

Amerikai, holland és luxemburgi kutatók megállapították a Fanconi anémiának megfelelő ritka betegség okát.

Egy 46 éves nő köhögés, illetve a hilaris adenopathiát mutató mellkasröntgen eredmény miatt kereste fel háziorvosát. Mediastinoscopiát végeztek, és a nyirokcsomó patológia el nem sajtosodó granulomát tárt fel.

A szembetegséggel társult vizuális hallucinációkat nevezzük Charles Bonnet-szindrómának. A vizuális hallucinációknak számos különböző oka lehet. Okozhatják különböző egészségügyi problémák vagy gyógyszerek, ám amikor a hallucinációk oka szembetegség, akkor a 18. századi természettudós után a betegséget Charles Bonnet szindrómának nevezzük.

A Gaucher-kór ritka genetikai betegség, mely a makrofág-monocita rendszer sejtjein belül glükocerebrozid lerakódáshoz vezet. A betegséget a glükocerebrozidáz enzim hiánya okozza.