ritka kórképek
Egész Európából Budapesten találkoznak a ritka betegekért tenni akarók
Budapest, 2017. május 18. - A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) közreműködésével május 18-20 között a Budapesti Hotel Héliában szervezi az idei Európai Ritka Beteg Konferenciát az Európai Ritka Betegségek Szövetsége (EURORDIS).
Kutatással a lehetőségek is határtalanok
Több millióan vannak világszerte, Magyarországon nagyjából 600 000-re tehető a számuk, mégsem tudunk róluk eleget. Ők azok, akik olyan betegséggel küzdenek, amely jellegéből adódóan ritkának számít, így nem csak maguk a páciensek, hanem rajtuk keresztül a családjuk, barátaik, ismerőseik életére is hatással vannak. A ritka betegséggel érintettek több mint fele újszülött csecsemő, kisgyermek.
Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége
Azok a ritka betegségek, melyek maximum egy embert érintenek 2000 főből. Bár egy-egy betegségben csupán néhány ember szenved, mégis a kb. 5-8000 féle ritka betegség a lakosság majdnem 10 %-át érinti, ami 27-36 millió embert jelent Európában.
Felfedezték az üvegcsont betegség új típusát
A Zürichi Egyetem és Gyermekkórház kutatói felfedezték a kongenitális osteogenesis imperfecta, más néven üvegcsont betegség első X-kromoszómához kötötten öröklődő típusát.
Tourette-szindróma, nem csupán coprolalia
Sokan csak annyit tudnak a Tourette-szindrómáról (TS), hogy önkéntelen káromkodással jár, és bár néhány esetben ez valóban így is van, ennél jóval többről van szó. A sokak által a betegség jellegzetességének hitt káromkodás vagy csúnya szavak ordítozása (coprolalia) ugyanis csupán az esetek 10-15 %-ában jelentkezik.
Mely ritka betegség tünete az epernyelv? - a hét képe
A 8 éves kislány hét napja tartó lázzal és bőrkiütéssel került kórházba. Tünetei: diffúz, foltos kiütés, repedezett ajkak, eper-nyelv, 39
oC-os láz, mindkét szemén nem- exudativ kötőhártyagyulladás, megnagyobbodott nyaki nyirokcsomók, erythema a tenyereken és a talpakon, enyhe oedéma a kezeken és periungualis hámlás.
A Jingle Bells Power Reels, a Red Tiger káprázatos alkotása a vállalat híres portfóliójának egyik legizgalmasabb újdonsága, amely karácsonyi hangulatú, ünnepi játékélményt nyújt. Ez az innovatív nyerőgépes játék a karácsony varázsát kelti életre élénk vizuális megjelenéssel, izgalmas mechanikával és izgalmas funkciókkal, amelyek célja, hogy magával ragadja a játékosokat. A varázslatos karácsonyi téma az egyedülálló Power Reels formátummal kombinálva izgalmas élményt garantál az ünnepek rajongói és az online szerencsejátékok szerelmesei számára egyaránt. És míg a
Jingle Bells Power Reels az öröm és a szórakozás nyújtására összpontosít, addig a DRportal.hu a pontosságra, a bizalomra és a szakértők közötti tudásmegosztásra helyezi a hangsúlyt, kiemelve, hogy a technológia milyen sokféle módon gazdagíthatja a szabadidős és a szakmai életet egyaránt. Ez a privát portál biztonságos és megbízható forrásként szolgál az egészségügyi szakemberek számára, akik a legfrissebb frissítéseket, kutatásokat és útmutatást keresik szakterületükön.
A DiGeorge-szindróma okai, tünetei és kezelése
A DiGeroerge-szindróma, más néven 22q11.2 deléciós szindróma, egy kromoszóma rendellenesség, mely jellemzően a 22-es kromoszóma q11.2 lokációját érinti, az esetek 90%-ában ez a deléció mutatható ki.
Ígéretes vizsgálati gyógyszer a Prader-Willi-szindróma és az elhízás kezelésére
Prader-Willi-szindrómás betegek bevonásával végzett randomizált, fázis III vizsgálat során a vizsgálati beloranib (Zafgen) a hyperphagia és a testsúly szignifikáns csökkenését eredményezte.
Megelőzhetőek az I-es típusú mucopolysaccharidosis tünetei
A Science Translational Medicine című orvosi szaklapban közölt új tanulmány eredménye szerint jól időzített kezeléssel megelőzhető az I-es típusú mucopolysaccharidosis klinikai tüneteinek megjelenése, ami reményt adhat ezzel a ritka genetikai betegséggel született gyermekeknek.
Áttörés a Fanconi anaemia kutatásában
Amerikai, holland és luxemburgi kutatók megállapították a Fanconi anémiának megfelelő ritka betegség okát.
Mikor nem sarcoidosis a sarcoidosis?
Egy 46 éves nő köhögés, illetve a hilaris adenopathiát mutató mellkasröntgen eredmény miatt kereste fel háziorvosát. Mediastinoscopiát végeztek, és a nyirokcsomó patológia el nem sajtosodó granulomát tárt fel.
Charles Bonnet-szindróma - Interjú Dr. Dominic Ffytche-csel, a londoni King's College pszichiáterével
A szembetegséggel társult vizuális hallucinációkat nevezzük Charles Bonnet-szindrómának. A vizuális hallucinációknak számos különböző oka lehet. Okozhatják különböző egészségügyi problémák vagy gyógyszerek, ám amikor a hallucinációk oka szembetegség, akkor a 18. századi természettudós után a betegséget Charles Bonnet szindrómának nevezzük.
Gaucher-kór
A Gaucher-kór ritka genetikai betegség, mely a makrofág-monocita rendszer sejtjein belül glükocerebrozid lerakódáshoz vezet. A betegséget a glükocerebrozidáz enzim hiánya okozza.