Szakma

Ritka kórképek: Fragilis X-szindróma

A Fragilis X-szindróma, más néven Martin-Bell szindróma az örökletes mentális retardáció leggyakoribb oka, a Down-kór (21-es triszómia) után a második leggyakoribb genetikai eredetű mentális deficittel járó betegség.

2013.10.28. Neurológia

A STROKESTOP tanulmány, avagy a „jéghegy csúcsa”

Az Európai Kardiológus Kongresszuson 2013. szeptemberben mutatta be Emma Svennberg (Danderyd Egyetemi Kórház, Svédország) a STROKESTOP tanulmány előzetes eredményeit. A vizsgálat során arra a kérdésre keresik a választ, hogy amennyiben felderítik a pitvarfibrillációban szenvedő betegeket, az csökkenti-e a majdani stroke előfordulási kockázatát.

2013.10.25. Kardiológia

Lymphangiectasia - Esettanulmány

L. K. 3 éves leány, születése óta észlelik a jobb felső végtag megvastagodását. Lokalizált gigantizmus tünetei, és a tenyéren látható bőrtünetek miatt keresték fel a szülők a rendelőt.

2013.10.24. Bőrgyógyászat

Ritka kórképek: növekedési elmaradás gyermekkorban

A felnőttkori testmagasság kialakításában örökletes, nemi, hormonális, humorális, környezeti és táplálkozási tényezők egyaránt szerepet játszanak. Annak megállapításánál, hogy az egyén normális testmagasságú-e a testmagasság percentilis eloszlású referenciaértékeit vesszük figyelembe.

2013.10.21. Háziorvostan