Neurológia

A Friedreich-ataxia (FA/FRDA) hazai előfordulásáról és diagnosztikai gyakorlatáról eddig nem álltak rendelkezésre átfogó adatok, ezért kutatásunk célja a magyar orvostársadalom tájékozottságának felmérése és a hazai betegkör jellemzése volt. A kutatás eredménye egybecseng a nemzetközi tapasztalatokkal: az FA betegek útja a diagnózisig elnyújtott, kitérőkkel, nehézségekkel terhelt, amely mögött részben tudáshiány, részben strukturális nehézségek állnak: a kutatás időpontjában az orvosok eszköztelennek és a szűk FA szakértői körön kívül demotiváltnak érezték magukat terápia hiányában, a genetikai tesztelés hozzáférésének feltételezett akadályai miatt. NEAK-adatok elemzése alapján a betegkör pontos mérete nem meghatározható, nagyságrendileg 25-50 főre tehető, azonban az FA azonosítását és jellemzését jelentősen nehezíti a BNO-kód hiánya. A diagnózis előtti években fokozódó, majd azt követően csökkenő egészségügyi ellátásszámot figyeltünk meg, ami arra utalhat, hogy a betegek hosszan bolyonganak a rendszerben, majd (érdemi terápia hiányában) idővel elhagyják azt. Az eredmények rámutatnak arra, hogy a háziorvosok és gyermekorvosok korai felismerő szerepének erősítése, valamint a genetikai diagnosztika elérhetőségének javítása a betegek mielőbbi centrumba történő referálásával kulcsfontosságú a jelenlegi klinikai gyakorlat fejlesztése szempontjából.

A termék gyártójának kérésére elvégzett felülvizsgálatot követően az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerkészítményekkel foglalkozó bizottsága arra a következtetésre jutott, hogy az Aqneursa hatóanyaga, a levacetil-leucin nem tekinthető új hatóanyagnak.

A Dél-Karolinai Orvostudományi Egyetem (MUSC) kutatócsoportja áttörő felfedezést tett az emberi agy működésével kapcsolatban: az iScience folyóiratban megjelent tanulmányukban elsőként azonosították a középső meningeális artéria (MMA) környékén elhelyezkedő, eddig ismeretlen nyirokelvezető központot, amely kulcsszerepet játszik az agy salakanyagainak eltávolításában. Ez a felfedezés alapjaiban formálhatja át az agyi tisztulási folyamatokról, illetve a neurodegeneratív betegségek kialakulásáról alkotott képet.

A demenciában szenvedő emberek akár fele is tapasztalhat nyugtalanságot és agressziót a betegség lefolyása során. Bár az első vonalbeli kezelési stratégiákként nem gyógyszeres beavatkozásokat alkalmaznak, súlyos esetekben antipszichotikumok alkalmazása lehet indokolt. Az antipszichotikumok egyik fő mellékhatása demenciában a stroke; a risperidon hatásának mechanizmusát preklinikai vizsgálatokban a kardiovaszkuláris betegségek (CVD) biológiai útvonalaihoz kötötték. Egy vizsgálat a risperidonnal összefüggő stroke kockázatát értékelte a stroke és CVD előzmények alapján meghatározott különböző betegcsoportokban.

Egy új retrospektív kohort tanulmány kimutatta: az elsődleges fejfájás mind a férfiak, mind a nők esetében 38%-kal növelte a depresszió kockázatát, míg a tenziós típusú fejfájás (TTH) jelentősen növelte az öngyilkosság rizikóját – de csak a férfiak esetében.

A gyógyszerrezisztens fokális epilepsziában szenvedő, műtéten áteső felnőttek hosszú távú túlélési adatai továbbra is korlátozottak. Egy vizsgálat értékelte a mortalitási mintákat és az előrejelző tényezőket egy több mint 30 éven át követett nagy kohorszban.

A szisztémás ösztrogénpótló terápia ellenjavallt az ischaemiás stroke-ot már átélt nők esetében, mivel fennáll az ismétlődő stroke kockázat. Jelenleg nincs publikált adat, ami leírná a hüvelyi ösztrogén alkalmazása és az ischaemiás stroke ismétlődése közötti összefüggést az ischaemiás stroke-on korábban átesettek körében. Egy tanulmány azt vizsgálta, hogy milyen összefüggés van a hüvelyi ösztradiol tabletta alkalmazása és az ischaemiás stroke ismételt előfordulásának aránya között.

A sclerosis multiplex (SM) egy komplex immunmediált betegség, ami neurológiai fogyatékossághoz vezet. Kialakulásának megértése, progressziójának előrejelzése és a személyre szabott kezelés optimalizálása továbbra is kihívást jelent.

A tanulmány kísérleti célja az volt, hogy in vitro meghatározza a tápértékkel nem rendelkező édesítőszer, az eritritol hatását az agy mikrovaszkuláris endoteliális sejtjeinek oxidatív stressz reakciójára, a nitrogén-monoxid (NO) és az endotelin (ET)-1 termelésére, valamint a szöveti típusú plazminogén aktivátor (t-PA) felszabadulására.

Az intrakraniális vérzés (ICH) közelmúltbeli epizódjával járó, pitvarfibrillációban (AF) szenvedő betegeknél az orális antikoagulánsok alkalmazása jelentősen csökkentette a nem kívánatos klinikai eseményeket - elsősorban az ischaemiás stroke/szisztémás thromboembólia kockázatának csökkenése miatt -, de a kiújuló ICH fokozott kockázata mellett.

Az akut iszkémiás stroke-ot, illetve pitvarfibrillációt elszenvedő betegeknél a korai iszkémiás stroke ismétlődésének elkerülését célzó orális antikoaguláns kezelés optimális időzítése továbbra is bizonytalan. Jelen vizsgálat célja az volt, hogy felmérje a közvetlenül alkalmazott orális antikoaguláns (DOAC) kezelés korai (≤4 nap), illetve késői (≥5 nap) kezdésének hatását az iszkémiás stroke után.

Az obstruktív alvási apnoe (OSA) különböző demográfiai csoportokban számottevően magasabb kockázattal járt a retinális vénás elzáródás kialakulása szempontjából; a legnagyobb mértékű növekedés a spanyol vagy latin-amerikai származású embereknél volt megfigyelhető. A már meglévő retinális vénás elzáródással élő betegeknél az alvászavar további szemészeti komplikációkkal járt.

Az epilepszia gyakran előforduló neurológiai rendellenesség gyermekkorban. Továbbra sem tisztázott azonban, hogy a korai megjelenésű szepszis összefüggésbe hozható-e az epilepsziával, és hogy a korai meningitis milyen mértékben járulhat hozzá annak kialakulásához.