szülészet-nőgyógyászat

Fragilis X szindróma és korai petefészek-kimerülés

A fragilis X szindróma (FXS) a Down-szindróma után a második leggyakoribb mentális retardációt okozó kórkép. Kevésbé közismert azonban a genetikai rendellenesség nőgyógyászati vonatkozása: amíg a betegségért felelős gén teljes mutációja FXS-t okoz, addig a részleges mutáció a petefészek korai kimerüléséhez (premature ovarian failure, POF) vezet.

Invazív és non-invazív Down-szindróma szűrés II. – A legújabb technika

A témával foglalkozó cikkünk első felében a Down-szindróma szűrésének klasszikus non-invazív és invazív módszereit, valamint a legújabb irányvonalat képviselő, az anyai vérből nyerhető magzati DNS-minták kimutatásán alapuló diagnosztikai eljárások fejlődését mutattuk be. A cikk második felében a legújabb, ígéretes technikáról számolunk be.

Invazív és non-invazív Down-szindróma szűrés I. – Régi és új módszerek

A napjainkban alkalmazott noninvazív Down-szindróma szűrési módszerek esetében az álpozitív eredmények gyakorisága a legjobb esetben is 3-5%-os. Mivel a kóros lelet a magzat szempontjából nem veszélytelen invazív vizsgálatok elvégzéséhez vezet, ígéretes lehet egy új módszer, melynek segítségével az anyai vérből keringő magzati DNS minta meghatározására került sor.

A folsav mégsem csökkenti a koraszülés kockázatát

Köztudott, hogy a folsav csökkenti a velőcsőzáródási rendellenességek kialakulásának esélyét. Egyes korábban végzett vizsgálatok azt is valószínűsítették, hogy a folsav terhesség előtti és alatti szedése csökkenti a koraszülés kockázatát. Erre cáfolt most rá egy néhány hete publikált vizsgálat.

A terhesség alatti súlyos pszichés stressz magzatkárosító hatása

Közkeletű megállapítás: egy kismamának kerülni kell a stresszt és nyugalomra, kiegyensúlyozottságra van szüksége, hogy a magzat fejlődésének optimális feltételei biztosítottak legyenek. Mi sem bizonyítja ezt jobban annál a frissen publikált vizsgálatnál, amely a terhesség alatt elszenvedett jelentős anyai pszichés stressz súlyos magzati következményeire talált bizonyítékot.